Congenitale gegeneraliseerde hypertrichose, Ambras-type

Definitie

Een uiterst zeldzaam type van hypertrichosis lanuginosa congenita, een congenitale huidziekte, gekenmerkt door de aanwezigheid van vellushaar op het gehele lichaam, vooral aangezicht, oren en schouders, met uitzondering van handpalmen, voetzolen, en slijmvlies. Faciale en dentale anomalieën kunnen ook waargenomen worden, zoals driehoekig en ruw gelaat, knolvormige neus, lange ooglidspleten, vertraagde tanderuptie, en afwezigheid van tanden.