Alopecie - intellectuele achterstand - hypergonadotroop hypogonadisme-syndroom
ORPHA:1014· ICD-10 Q87.8· Alopecia-intellectual disability-hypergonadotropic hypogonadism syndrome
Definitie
Een zeldzaam met multipele congenitale anomalieën, gekenmerkt door associatie van congenitale totale alopecie, milde intellectuele achterstand, en hypergonadotroop hypogonadisme.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal