Assenza delle ciglia nasali, forma familiare

Definizione

L'assenza familiare delle ciglia nasali è una malattia genetica rara di interesse otorinolaringoiatrico; è caratterizzata da morbilità respiratoria secondaria all'assenza delle ciglia sulle cellule epiteliali delle vie respiratorie. La malattia esordisce alla nascita con distress respiratorio, polmonite neonatale, dispnea, atelettasia lobare e bronchiectasia. I segni caratteristici costanti durante la vita del paziente sono le infezioni ricorrenti delle vie respiratorie superiori e inferiori, la tosse umida cronica, la sinusite, l'otite e la rinite cronica.