Acilia nasal familiar
ORPHA:922· ICD-10 Q30.8· Familial nasal acilia
Definición
La acilia nasal familiar es una enfermedad otorrinolaringológica rara de causa genética, caracterizada por morbilidad respiratoria debida a la falta de cilios en las células epiteliales del tracto respiratorio. La enfermedad se manifiesta desde el nacimiento con dificultad respiratoria, neumonía neonatal, disnea, atelectasia lobular y bronquiectasia. Las infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, la tos húmeda crónica y la sinusitis, la otitis y la rinitis crónicas son condiciones típicas que se presentan durante toda la vida.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal