Epilessia con assenze miocloniche

Definizione

Si tratta di un'epilessia rara ad esordio nell'infanzia, che si manifesta improvvisamente con fissazione dello sguardo e assenza di reazioni, associata a scosse miocloniche ritmiche che interessano per lo più gli arti superiori in presenza di un caratteristico sollevamento delle braccia e delle spalle. L'EEG ictale evidenzia scariche punta-onda a 3-Hz simmetriche, sincrone e bilaterali. Spesso la malattia si associa ad altri tipi di crisi epilettiche (ad es. crisi tonico-cloniche generalizzate). I pazienti possono presentare disabilità intellettiva.