Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1

Definizione

È un iperinsulinismo congenito isolato raro, che esordisce nel periodo neonatale con ipoglicemia refrattaria grave (nei primi due giorni di vita) con scarsa risposta alla terapia, che talvolta richiede la resezione pancreatica. Spesso i neonati sono grandi rispetto all'epoca gestazionale e presentano epatomegalia lieve o moderata e una forma diffusa di iperinsulinismo da deficit di SUR1. Successivamente, i pazienti possono sviluppare ipoglicemia persistente, iperglicemia e diabete mellito tipo 1. Possono associarsi il coma ipoglicemico potenzialmente letale o lo stato epilettico.