Hiperinsulinismo autosómico recesivo por deficiencia de SUR1

Definición

Es una forma de hiperinsulinismo aislado, congénito y poco frecuente, caracterizado por la presentación neonatal de grave hipoglucemia refractaria en los primeros dos días de vida, con una respuesta limitada al tratamiento médico, requiriendo resección pancreática en algunos casos. Los neonatos suelen ser grandes para su edad gestacional, con hepatomegalia de leve a moderada y una forma de hiperinsulinismo difuso debido a la deficiencia de SUR1. En edades más tardías, se puede desarrollar hipoglucemia persistente, hiperglucemia y diabetes mellitus tipo 1. Esta enfermedad también se ha asociado a coma hipoglucémico o a estatus epilético potencialmente letales.