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Retinoschisi legata all'X

ORPHA:792· ICD-10 Q14.1· X-linked retinoschisis

Definizione

La retinoschisi legata all'X (XLRS) è una malattia rara che interessa diverse strutture dell'occhio; è caratterizzata dalla riduzione dell'acuità visiva nei maschi, da degenerazione giovanile della macula. Negli stadi più avanzati della malattia i pazienti presentano emorragia del vitreo, distacco della retina e glaucoma neovascolare.

Prevalenza
1-9 / 100 000
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood, Infancy