Glucosuria renale familiare

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara del trasporto del glucosio, caratterizzata da glicosuria isolata persistente, in assenza di disfunzione tubulare prossimale e di iperglicemia. Nella maggior parte dei pazienti la malattia ha un decorso benigno, ma può occasionalmente manifestarsi con poliuria, enuresi, lieve ritardo della crescita e dello sviluppo puberale, ipercalciuria, aminoaciduria e, nei casi più gravi, una elevata frequenza di infezioni urinarie, episodi di disidratazione e chetosi durante la gravidanza, e inedia.