Glucosuria renal familiar

Definición

Es un trastorno genético poco frecuente del transporte de glucosa caracterizado por la presencia de glucosuria aislada persistente en ausencia de disfunción tubular proximal e hiperglucemia. El trastorno es benigno en la mayoría de los casos, aunque en ocasiones, en casos graves, puede manifestarse con poliuria, enuresis, un leve retraso del crecimiento y de la maduración puberal, hipercalciuria, aminoaciduria, una mayor incidencia de infecciones urinarias y deshidratación episódica y cetosis durante el embarazo y el ayuno.