Linfedema primitivo congenito di Gordon

Definizione

Si tratta di un linfedema primitivo raro, caratterizzato da gonfiore congenito bilaterale e indolore degli arti inferiori. I pazienti possono presentare anche vene prominenti attorno alle caviglie e sul dorso dei piedi, unghie dei piedi displastiche e oblique verso l'alto a causa dell'edema del letto ungueale, e dismorfismi facciali sfumati (fronte alta, ipertelorismo, sella nasale infossata, lieve displasia bilaterale dell'orecchio e collo corto). Il grado di compromissione linfatica è più lieve rispetto alla malattia di Milroy, che è simile dal punto di vista clinico, ma con un linfedema leggermente meno grave e un assorbimento significativamente maggiore dei traccianti nella linfoscintigrafia.