Ittiosi recessiva legata all'X
ORPHA:461· ICD-10 Q80.1· Recessive X-linked ichthyosis
Definizione
L'ittiosi recessiva legata all'X (RXLI) è una genodermatosi appartenente ai disturbi mendeliani della corneificazione (MeDOC), caratterizzati da ipercheratosi generalizzata e desquamazione cutanea.
- Prevalenza
- 1-5 / 10 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal