Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP

Definizione

È una neuropatia motoria e sensoriale assonale ereditaria rara, caratterizzata da debolezza ed atrofia progressiva dei muscoli distali; l'esordio e la gravità sono variabili. I pazienti presentano instabilità posturale, difficoltà alla deambulazione e nella corsa, riduzione dei riflessi tendinei profondi, deformità dei piedi, compromissione dei movimenti fini e deficit sensoriale distale. Possono associarsi disartria, disfagia e anomalie cognitive e comportamentali lievi.