Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2Y

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de inicio y gravedad variables. Los pacientes se presentan con inestabilidad postural, trastornos de la marcha y la carrera, disminución de los reflejos osteotendinosos, deformidades en el pie, afectación de las habilidades motoras finas y deterioro sensitivo distal. También se ha descrito disartria, disfagia y leves alteraciones cognitivas y de la conducta.