Sindrome SCARF

Definizione

Si tratta di una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da alterazioni scheletriche (craniostenosi, pectus carinatum, sterno corto, iperlassità articolare e anomalie delle vertebre), cutis laxa con pliche cutanee ridondanti a livello delle guance, del mento e del collo, genitali ambigui con micropene e ipospadia perineale, ernia ombelicale, disabilità intellettiva, aspetto prematuramente senile e ingrossamento del cuore che interessa i ventricoli o gli atri. I pazienti presentano dismorfismi facciali variabili, che comprendono i vortici dei capelli, la ptosi, la radice del naso prominente e larga, le orecchie a basso impianto e il mento piccolo. Con il tempo, i pazienti possono presentare una ridotta calcificazione dello smalto dei denti, anomalie strutturali delle ossa tubolari e una riduzione della cutis laxa.