Síndrome SCARF

Definición

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por unas anomalías esqueléticas variables (incluyendo craneosinostosis, pectus carinatum, esternón corto, hiperlaxitud articular y anomalías vertebrales), cutis laxa con exceso de pliegues cutáneos alrededor de la mejilla, la barbilla y el cuello, genitales ambiguos con micropene e hipospadia perineal, hernia umbilical, discapacidad intelectual, apariencia de envejecimiento prematuro y cardiomegalia con afectación ventricular o auricular. La dismorfia facial es variable, pudiendo incluir múltiples remolinos capilares, ptosis, raíz nasal alta y ancha, orejas de implantación baja y mentón pequeño. La hipocalcificación del esmalte, el modelado anómalo de los huesos tubulares y la reducción de la cutis laxa pueden aparecer más tarde en el curso de la enfermedad. No ha habido nuevos casos descritos en la literatura desde 1989.