Disostosi acrofacciale, tipo Catania
ORPHA:1786· ICD-10 Q75.4· Acrofacial dysostosis, Catania type
Definizione
La disostosi acro facciale, tipo Catania, è una disostosi acrofacciale molto rara, caratterizzata da lieve ritardo della crescita intrauterina, bassa statura postnatale, microcefalia, capelli con aspetto a V, disostosi mandibolo-facciale senza palatoschisi, carie, lieve ipoplasia preassiale e postassiale degli arti con brachidattilia, lieve aumento delle pliche interdigitali, linea delle quattro dita, ernia inguinale; criptorchidismo e ipospadia nei maschi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, X-linked dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal