Disostosis acrofacial tipo Catania

Definición

Es una disostosis acrofacial congénita poco frecuente caracterizada por un leve retraso del crecimiento intrauterino, talla baja postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual, disostosis mandibulofacial moderada (que incluye anomalías dentales y/o malposición, microretrognacia e hipoplasia malar), e hipoplasia leve de las extremidades pre- y postaxial con braquidactilia generalizada, discreta membrana interdigital, pliegues palmares transversales únicos y clinodactilia. Los rasgos faciales descritos incluyen frente alta, pico de viuda, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, cejas laterales escasas y orejas pequeñas o displásicas. Entre los rasgos asociados a la enfermedad se encuentran caries frecuentes, fístulas preauriculares, hernia inguinal, espina bífida oculta y criptorquidia e hipospadias en los varones.