Sindrome di Bencze
ORPHA:1241· ICD-10 Q67.4· Bencze syndrome
Definizione
La sindrome di Bencze o iperplasia emifacciale con strabismo è una sindrome malformativa caratterizzata da un'anomalo sviluppo dello scheletro facciale, dei tessuti molli e dei relativi organi. È contraddistinta da lieve asimmetria facciale che risparmia il neurocranio e i bulbi oculari, con esotropia, ambliopia e/o strabismo convergente e, raramente, palatoschisi sottomucosa. La trasmissione è autosomica dominante. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1979.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Childhood