Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 28 è una forma pura di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraparesi spastica pura dei muscoli crurali a progressione lenta, che esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza, con lieve debolezza degli arti inferiori, difficoltà alla deambulazione, risposte plantari in estensione e iperreflessia delle estremità inferiori. Segni meno comuni sono i deficit cerebellari oculo-motori con movimenti di inseguimento saccadici, il piede cavo e la scoliosi. Alcuni pazienti presentano perdita del senso della vibrazione e del pizzico nella porzione distale delle gambe.