Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
ORPHA:101008· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 28
Definición
Es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia o adolescencia de paraparesia espástica muscular crural lentamente progresiva que se manifiesta con debilidad leve de las extremidades inferiores, dificultades de la marcha, respuestas plantares extensoras e hiperreflexia de las extremidades inferiores. Las manifestaciones menos comunes incluyen alteraciones oculomotoras cerebelosas con seguimiento ocular sacádico, pie cavo y escoliosis. Algunos afectados también presentan pérdida sensitiva dolorosa y vibratoria en las extremidades inferiores distales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood, Infancy