Dystonie primaire type DYT4

Définition

Dystonie génétique rare caractérisée principalement par une dystonie laryngée/dysphonie spasmodique, suivie le plus souvent d'une dystonie cervicale et généralisée. Une dystonie des membres supérieurs et inférieurs, cette dernière entraînant une démarche de type « hobby horse » (cheval bâton, marche sur la pointe des pieds, jambes raides et démarche sautillante), une dystonie craniofaciale et/ou oro-pharyngée ont été rapportées chez certains patients. La gravité et la vitesse de progression varient selon les personnes touchées ; certains patients peuvent présenter une dystonie laryngée ou cervicale comme caractéristique isolée tout au long de leur vie, mais la plupart des patients présentent une dystonie affectant d'autres parties du corps.