Hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde

Définition

L'hypothyroïdie congénitale primitive sans anomalie de développement de la thyroïde est une forme d'hypothyroïdie congénitale primitive où la glande thyroïde est anatomiquement normale. Elle peut être due soit à une résistance à la TSH (thyroid stimulating hormone) par mutations du récepteur de la TSH soit à des erreurs innées de la synthèse des hormones thyroïdiennes (ou dyshormonosynthèse thyroïdienne) et provoque une insuffisance permanente en hormones thyroïdiennes présente dès la naissance.