Syndactylie type 5
ORPHA:93406· ICD-10 Q70.0· Syndactyly type 5
Définition
Syndactylie non-syndromique rare caractérisée par une syndactylie des tissus mous (des troisième et quatrième doigts et des deuxième et troisième orteils) associée à une fusion des métacarpes et métatarses des quatrième et cinquième doigts. Le raccourcissement des métacarpiens fusionnés, la déviation cubitale des doigts, la fente interdigitale, la camptodactylie, les phalanges distales courtes et l'absence de plis interphalangiens distaux ont également été rapportés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal