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Polydactylie d'un pouce et/ou d'un hallux biphalangé

ORPHA:93339· ICD-10 Q69.1· Polydactyly of a biphalangeal thumb and/or hallux

Définition

La polydactylie d'un pouce biphalangé ou PPD1 est la forme la plus fréquente de polydactylie préaxiale des doigts, un syndrome malformatif des membres caractérisé par la duplication d'un ou plusieurs éléments squelettiques d'un pouce biphalangé. Les mains sont affectées de manière préférentielle (atteinte bilatérale), et la main droite est plus fréquemment atteinte que la gauche.

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal