Syndrome de Silver-Russell
ORPHA:813· ICD-10 Q87.1· Silver-Russell syndrome
Définition
Maladie rare liée à des anomalies de l'empreinte génétique, caractérisée par un retard de croissance foetale qui ne peut pas être rattrapé, associé à des difficultés à s'alimenter et à une dysmorphie faciale particulière.
- Prévalence
- 1-5 / 10 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal