Syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes

Définition

Le syndrome de résistance aux récepteurs des oestrogènes est une maladie génétique endocrinienne rare caractérisée par une insensibilité des récepteurs de l'oestrogène vis-à-vis de leur substrat, et par la présence de taux sériques élevés d'oestrogènes et de gonadotrophines. Les signes cliniques incluent une absence de développement mammaire et une aménorrhée primaire, associées à des ovaires polykystiques et/ou un utérus hypoplasique chez les femmes, un développement gonadique normal ou anormal chez les hommes, ainsi qu'un retard prononcé de la maturation osseuse, des épiphyses ouvertes persistantes, une densité minérale osseuse réduite et une taille variable pour les deux sexes. Une intolérance au glucose, une hyperinsulinémie et des anomalies lipidiques peuvent aussi être rencontrées.