Syndrome d'anomalies ophtalmologiques-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
ORPHA:698090· Ophthalmological abnormalities-facial dysmorphism-intellectual disability syndrome
Définition
Syndrome génétique rare caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, des anomalies ophtalmologiques et des traits faciaux dysmorphiques de type ptosis et visage rond.
- Transmission
- Autosomal dominant