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Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

ORPHA:69087· ICD-10 Q82.4· Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome

Définition

Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une adermatoglyphie (absence d'empreintes digitales), une hyperpigmentation cutanée réticulaire, une hypohidrose, une dystrophie des ongles, des anomalies de l'émail dentaire et une hyperkératose modérée des paumes et de la plante des pieds.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal