Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn
ORPHA:69087· ICD-10 Q82.4· Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
Définition
Dysplasie ectodermique rare caractérisée par une adermatoglyphie (absence d'empreintes digitales), une hyperpigmentation cutanée réticulaire, une hypohidrose, une dystrophie des ongles, des anomalies de l'émail dentaire et une hyperkératose modérée des paumes et de la plante des pieds.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal