Thrombocytopénie avec anémie dysérythropoïétique congénitale
ORPHA:67044· ICD-10 D69.4· Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia
Définition
Maladie hématologique rare caractérisée par une thrombocytopénie modérée à sévère accompagnée d'hémorragies, associée ou non d'une anémie allant de légère à sévère. La maladie touche presque exclusivement les hommes.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal