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Déficit congénital en lactase

ORPHA:53690· ICD-10 E73.0· Congenital lactase deficiency

Définition

Maladie gastro-intestinale rare et grave chez les nouveau-nés, rapportée principalement en Finlande, caractérisée sur le plan clinique par une diarrhée aqueuse chez les bébés nourris au lait maternel ou au lait maternisé contenant du lactose.

Transmission
Autosomal recessive