Syndrome de Donohue
ORPHA:508· ICD-10 E34.8· Donohue syndrome
Définition
Le lépréchaunisme est une forme congénitale sévère de syndrome d'insulino-résistance extrême (comprenant aussi le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome d'insulino-résistance de type A et, pour les formes acquises, le syndrome d'insulino-résistance de type B), caractérisé par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal