Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:353277· ICD-10 Q87.2· Rubinstein-Taybi syndrome due to CREBBP mutations