Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle
ORPHA:3304· ICD-10 Q87.8· Fallot complex-intellectual disability-growth delay syndrome
Définition
Le syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance est un syndrome exceptionnel associant une tétralogie de Fallot, une dysmorphie faciale discrète, un déficit intellectuel et un retard de croissance sévères.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal