Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1
ORPHA:280234· ICD-10 E75.2· Null syndrome
Définition
La mutation non-sens de PLP1 fait partie du spectre de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher et est caractérisée par les traits caractéristiques atténués de la maladie de PM associés à une neuropathie périphérique démyélinisante.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Childhood