Anémie sidéroblastique

Définition

Les anémies sidéroblastiques constituent un groupe hétérogène d'anomalies rares de la moelle osseuse pouvant être héréditaires ou acquises, et être isolées ou faire partie d'un syndrome. Elles se caractérisent par une diminution de la synthèse d'hémoglobine due à un défaut de l'utilisation du fer (bien que les taux de fer plasmatique puissent être normaux ou élevés) et par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse due à une accumulation pathologique de fer dans les mitochondries, ce qui est visualisable avec la coloration de Perls. Le groupe comprend l'anémie sidéroblastique idiopathique acquise et les anémies sidéroblastiques constitutionnelles. Ces dernières incluent des anémies sidéroblastiques syndromiques (telles que le syndrome de Pearson, la myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique, l'anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie, l'anémie mégaloblastique thiamine-dépendante), et des anémies sidéroblastiques non syndromiques (incluant l'anémie sidéroblastique liée à l'X et l'anémie sidéroblastique autosomique récessive).