Neutropénie congénitale

Définition

Groupe rare de déficits immunitaires primaires d'origine génétique caractérisé par une altération de la maturation ou une altération fonctionnelle des neutrophiles. La neutropénie va de légère à sévère et peut être cyclique, isolée ou syndromique. Elle se définit par une triade associant infections sévères, comorbidités diverses et/ou risque leucémique accru, dont la gravité et la fréquence sont déterminées par l'anomalie génétique sous-jacente.