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Lissencéphalie-hypoplasie cérébelleuse type F

ORPHA:100016· ICD-10 Q04.3· Lissencephaly with cerebellar hypoplasia type F

Définition

Forme grave de lissencéphalie avec hypoplasie cérébelleuse, caractérisée par une microcéphalie d'au moins -3 écarts-types et un cortex épaissi associé à l'absence complète de corps calleux.

Âge de début
Antenatal, Neonatal