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Displasia de cadera tipo Beukes

ORPHA:2114· ICD-10 Q65.8· Hip dysplasia, Beukes type

Definición

Es una displasia ósea primaria caracterizada por artropatía degenerativa precoz de caderas. La enfermedad presenta molestias/dolor en la articulación de la cadera y trastornos de la marcha que, por lo general, se desarrollan en la infancia y que progresan a discapacidad funcional grave y movilidad limitada en la edad adulta temprana. La afectación de los cuerpos vertebrales y otras articulaciones es mínima, la talla no está significativamente reducida y el estado general de salud no se ve alterado. Radiológicamente, las cabezas femorales aparecen aplanadas e irregulares y la osteoartritis degenerativa se desarrolla en las articulaciones de la cadera, como lo evidencia la presencia de quistes periarticulares, esclerosis y estrechamiento del espacio articular.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Childhood