Porenzephalie
ORPHA:2940· ICD-10 Q04.6· Porencephaly
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte oder erworbene zerebrale Fehlbildung, die durch eine mit Flüssigkeit gefüllte intrazerebrale Zyste oder Höhle mit oder ohne Verbindung zwischen Ventrikel und Subarachnoidalraum gekennzeichnet ist. Die klinischen Manifestationen hängen von der Lokalisation und dem Schweregrad ab und können Hemiparese, Krampfanfälle, intellektuelle Entwicklungsstörungen und Dystonie umfassen.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Multigenic/multifactorial, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal