Mulibrey-Kleinwuchs
ORPHA:2576· ICD-10 Q87.1· Mulibrey nanism
Definition
Ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch Wachstumsverzögerung und Multiorganmanifestationen gekennzeichnet ist. Das Akronym Mulibrey bezeichnet Organe, die bei diesem Syndrom betroffen sind: Muskel (muscle), Leber (liver), Hirn (brain) und Auge (eye).
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Childhood, Infancy, Neonatal