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Mikroduplikationssyndrom 5q35

ORPHA:228415· ICD-10 Q92.3· 5q35 microduplication syndrome

Definition

Das neu beschriebene 5q35-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch Mikrozephalie, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung und retardierte Knochenreifung.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Vererbung
Not applicable, Unknown
Erkrankungsalter
Childhood