Progressiver sensorineuraler Hörverlust-hypertrophe Kardiomyopathie-Syndrom
ORPHA:228012· ICD-10 H90.3· Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome
Definition
Eine seltene Störung, die durch einen progressiven, spät einsetzenden, autosomal-dominanten sensorineuralen Hörverlust, eine Verlängerung des QT-Intervalls und eine leichte Herzhypertrophie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages