Mikroduplikationssyndrom 17p13
ORPHA:217385· ICD-10 Q92.3· 17p13.3 microduplication syndrome
Definition
Das 17p13.3-Mikroduplikation-Syndrom ist gekennzeichnet durch unterschiedlich schwere psychomotorische Retardierung und Dysmorphien.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal