Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom
ORPHA:1995· OBSOLETE: Cleft lip-retinopathy syndrome
Definition
Ein seltenes orofaziales Syndrom mit Spaltbildung, das durch eine Lippenspalte und eine progressive Retinopathie gekennzeichnet ist, die als Zapfen-Stäbchen-Dystrophie identifiziert wurde. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal