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Lippenspalte-Retinopathie-Syndrom

ORPHA:1995· OBSOLETE: Cleft lip-retinopathy syndrome

Definition

Ein seltenes orofaziales Syndrom mit Spaltbildung, das durch eine Lippenspalte und eine progressive Retinopathie gekennzeichnet ist, die als Zapfen-Stäbchen-Dystrophie identifiziert wurde. Seit 1996 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Erkrankungsalter
Antenatal