Syndrom zahrnující opoždění neurologického vývoje, malformace mozku, vady skeletu a intelektovou nedostatečnost
ORPHA:662207· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-brain malformations-skeletal defects-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Infancy