Syndrom zahrnující senzorineurální ztrátu sluchu, spastickou kvadruplegii a mentální retardaci
ORPHA:659975· ICD-10 H91.8· Sensorineural hearing loss-spastic quadriplegia-intellectual disability syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive