Syndrom zahrnující leukoencefalopatii, ataxii, hypodoncii a hypomyelinizaci
ORPHA:137639· ICD-10 E75.2· Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal