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Lipoma extramedular do cone medular

ORPHA:645297· ICD-10 Q06.8· Extramedullary conus spinal cord lipoma

Definição

Malformação disráfica lipomatosa fechada rara da medula espinal inferior caracterizada por uma massa lipomatosa extramedular ligada à região do cone. O cone é displásico e mal delineado. São reconhecidos vários subtipos morfológicos. Os possíveis sintomas incluem disfunção intestinal e da bexiga e deformidade neuro-ortopédica dos membros inferiores.