Distonia-parkinsonismo de início no adulto
ORPHA:199351· ICD-10 G24.1· Adult-onset dystonia-parkinsonism
Definição
A distonia-parkinsonismo tipo Paisan-Ruiz é uma síndrome de distonia-parkinsonismo de apresentação no adulto, caracterizada por manifestações extrapiramidais (distonia, bradicinésia), problemas cognitivos/psiquiátricos, atrofia cerebral e cerebelar e ausência de ferro nos gânglios basais na ressonância magnética.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Adult